A hiperplasia congênita das supra-renais é uma doença genética, causada por uma deficiência enzimática, levando à deficiência do cortisol e o conseqüente acúmulo dos seus precursores (hormônios androgênicos).

A sua forma mais comum é causada pela deficiência da enzima 21-hidroxilase, responsável por até 95% dos casos. Destaca-se ainda a forma perdedora de sal (75% dos casos), o que confere à doença um caráter emergencial para diagnóstico e tratamento.

O diagnóstico precoce da doença é fundamental para se evitar as graves consequëncias metabólicas e psicológicas.

O diagnóstico é realizado pelo exame clínico e pela dosagem de hormônios específicos (17-OH-Progesterona, androstenediona e testosterona), que se encontram persistentemente elevados.

Geralmente, as meninas têm seu diagnóstico realizado ainda no hospital, logo ao nascimento, pois apresentam ambigüidade genital. No entanto, casos leves da doença podem passar despercebidos, sendo diagnosticados tardiamente. Da mesma forma, os casos graves, que cursam com uma virilização intensa, também podem não ser identificados precocemente, pois o aspecto masculino da genitália pode induzir a classificação da criança como do sexo masculino.

Os meninos compõem um grupo de risco para o sub-diagnóstico da doença, já que não apresentam sinais precoces de virilização, que poderiam induzir a uma investigação ao nascimento. Muitas fezes morrem com um quadro de vômitos e desidratação sem que haja um diagnóstico.

A perda de sal geralmente se manifesta a partir da 2a semana de vida, com vômitos, desidratação, perda de peso e risco iminente de morte. Os exames laboratoriais mostram alterações hidroeletrolíticas, como perda de sódio e acúmulo de potássio.

Em longo prazo, caso não haja tratamento adequado, a doença pode provocar o fechamento precoce das cartilagens de crescimento, levando à baixa estatura, além da virilização corporal (excesso de pêlos, virilização da genitália, voz grave, hipertrofia muscular etc), alterações da puberdade e distúrbios de fertilidade. As conseqüências psicológicas nesses casos são desastrosas.

O tratamento envolve a reposição dos hormônios deficientes (hidrocortisona e fludrocortisona), apoio psicológico e correção cirúrgica da genitália, nos casos necessários. O objetivo do tratamento é reestabelecer um balanço hormonal fisiológico, evitando-se a desidratação e o excesso de hormônios androgênicos. Assim, a criança e o adolescente poderão levar uma vida normal, com crescimento e desenvolvimento adequados.

O endocrinologista pediátrico é o profissional habilitado a identificar e tratar as crianças com hiperplasia congênita das supra-renais. A participação de uma equipe multi-disciplinar (enfermeiro, assistente social, psicólogo, cirurgião pediátrico, endocrinologista pediátrico e pediatra) e o envolvimento da família no tratamento são fundamentais para o controle da doença.

As crianças crescem de forma diferente, durante as fases do seu desenvolvimento. No primeiro ano de vida, fase de maior crescimento de um indivíduo, um lactente cresce em média 25 cm! A partir daí, o crescimento desacelera-se progressivamente, voltando a aumentar na puberdade (“estirão puberal”). Os gráficos de crescimento são ferramentas muito úteis nessa avaliação, já que permitem a visualização das variações da estatura, geralmente os dados mais importantes na avaliação de um provável distúrbio. As grandes variações do crescimento, tanto para mais, quanto para menos, devem ser investigadas, pois podem representar algum problema de saúde, dentre os quais:

1. doenças genéticas
2. doenças crônicas, como anemia, doenças cardíacas, pulmonares ou renais
3. complicações durante a gravidez
4. alimentação incorreta
5. uso crônico de medicamentos que interferem no crescimento (como glicocorticóides, metilfenidato – Ritalina®, Concerta® –, etc)
6. distúrbios hormonais (hormônio do crescimento, hormônios tireoidianos, glicocorticóides, esteróides sexuais, andrógenos, etc)

Considera-se como baixa a criança cuja estatura encontra-se abaixo da esperada para as crianças da mesma idade e sexo. O fato nem sempre representa um problema de saúde, especialmente se os pais da criança também apresentam altura abaixo da média da população. Para a avaliação inicial, utiliza-se um gráfico de crescimento de uma população de referência (clique aqui)

Em algumas situações, a criança, apesar de apresentar estatura semelhante à da população, está abaixo do esperado para a sua família. Nesse caso, considera-se que a criança está abaixo do esperado para o seu potencial genético.

Um dado de grande importância para a avaliação estatural é a velocidade de crescimento. Uma criança cuja velocidade de crescimento está baixa, mesmo que apresente estatura normal, deve ser avaliada por um Endocrinologista Pediátrico.

A "idade óssea" é um exame radiográfico da mão e do punho não dominantes, que pode ser empregado em ambos os sexos, para se avaliar o grau de amadurecimento dos ossos. Os métodos mais classicamente empregados são os de Greulich & Pyle e de Tanner & Withehouse.

A partir da idade óssea, pode-se ter uma melhor idéia do tempo que ainda resta para uma criança ou adolescente crescerem. A maturação esquelética pode ser diferente da idade cronológica, nem sempre representando um problema de saúde. O exame geralmente é parte da avaliação do crescimento e desenvolvimento sexual.

Para a avaliação da radiografia da mão e do punho, o radiologista e o endocrinologista analisam o número de ossos presentes, o formato desses ossos e o espaço entre os mesmos. Após a avaliação de todos esses dados, então é realizado um laudo que mostra a "idade biológica" do indivíduo.

A idade óssea é considerada atrasada quando há uma diferença de 1,5 a 2 anos em relação à idade cronológica. Em uma criança saudável, isso indica que ela apresentará o início da puberdade mais tardio, portanto, também o estirão puberal (a fase de maior crescimento) e terminará o seu crescimento numa idade mais avançada. Geralmente há uma história familar semelhante (a mãe que menstruou mais tarde ou o pai que após se alistar no exército ainda continuou crescendo, por exemplo). Na grande maioria das vezes, o adolescente atingirá o seu potencial de crescimento, pois há espaço entre as placas de crescimento.

Caso a idade óssea esteja atrasada além de 2 anos em relação à idade cronológica, deve-se avaliar se há algum problema de saúde que esteja interferindo no crescimento e desenvolvimento da criança ou adolescente. A avaliação pelo Endocrinologista Pediátrico deverá ser então realizada.

Também é uma situação que demanda atenção quando há aumento da velocidade de crescimento e a idade óssea está adiantada em relação à cronológica. Um exemplo disso seria o quadro de puberdade precoce, que pode levar a consequências irreversíveis à estatura caso não seja tratado a tempo.

A idade ósse é considerada atrasada quando há uma diferença de 1,5 a 2 anos em relação à idade cronológica. Em uma criança saudável, isso indica que ela apresentará o início da puberdade mais tarde, portanto, também o estirão puberal (a fase de maior crescimento) e terminará o seu crescimento numa idade mais avançada. Geralmente há uma história familar semelhante (a mãe que menstruou mais tarde ou o pai que após se alistar no exército ainda continuou crescendo, por exemplo). Na grande maioria das vezes, o adolescente atingirá o seu potencial de crescimento, pois há espaço entre as placas de crescimento.

Caso a idade óssea esteja atrasada além de 2 anos em relação à idade cronológica, deve-se avaliar se há algum problema de saúde que possa interferir no crescimento e desenvolvimento da criança ou adolescente. A avaliação do pediatra e, se necessário, do Endocrinologista Pediátrico, deverá ser realizada.

O material aqui disponível é fruto de um trabalho iniciado em 1997 pela Organização Mundial da saúde, para o desenvolvimento de gráficos e curvas para a avaliação do crescimento, do estado nutricional e o desenvolvimento motor de crianças e adolescentes.

O estudo contou com a participação de vários centros em todo o mundo, incluindo o Brasil, Gana, Índia, Noruega, Oman e os Estados Unidos, de modo a representar as seis principais regiões geográficas do mundo. No Brasil, o estudo contou com o apoio do Ministério da Saúde.

A característica mais marcante dessas curvas é o fato de terem sido construídas com crianças em aleitamento materno até os 4 meses e por terem como critérios de inclusão um conjunto de fatores que favorecem o pleno desenvolvimento de suas potencialidades de crescimento.

As curvas, assim como a descrição completa da metodologia de sua construção, estão disponíveis para download nos endereços:

http://www.who.int/childgrowth/en

http://www.who.int/childgrowth/standards/en

Para facilitar o seu trabalho, a Mon Petit disponibiliza aqui as principais curvas da OMS, para download e impressão. As curvas representam os percentis por idade e sexo, para comprimento/estatura, peso, perímetro cefálico e índice de massa corporal.

É necessária a instalação prévia do programa Acrobat Reader, para a leitura dos arquivos em PDF.

Sexo masculino:

1. Comprimento para idade – 0 a 2 anos download (pdf)
2. Estatura para idade – 0 a 5 anos download (pdf)
3. Estatura para idade – 5 a 19 anos download (pdf)
4. Peso para idade – 0 a 2 anos download (pdf)
5. Peso para idade – 0 a 5 anos download (pdf)
6. Peso para idade – 5 a 19 anos download (pdf)
7. IMC para idade – 0 a 2 anos download (pdf)
8. IMC para idade – 0 a 5 anos download (pdf)
9. IMC para idade – 5 a 19 anos download (pdf)
10. Perímetro cefálico para idade – 0 a 13 meses download (pdf)
11. Perímetro cefálico – 0 a 5 anos download (pdf)

Sexo feminino:

1. Comprimento para idade – 0 a 2 anos download (pdf)
2. Estatura para idade – 0 a 5 anos download (pdf)
3. Estatura para idade – 5 a 19 anos download (pdf)
4. Peso para idade – 0 a 2 anos download (pdf)
5. Peso para idade – 0 a 5 anos download (pdf)
6. Peso para idade – 5 a 19 anos download (pdf)
7. IMC para idade – 0 a 2 anos download (pdf)
8. IMC para idade – 0 a 5 anos download (pdf)
9. IMC para idade – 5 a 19 anos download (pdf)
10. Perímetro cefálico para idade – 0 a 13 meses download (pdf)
11. Perímetro cefálico – 0 a 5 anos download (pdf)

Quando as crianças nascem, são classificadas na maternidade com base no seu peso e estatura de acordo com a idade gestacional. Tal classificação permite identificar recém-nascidos com maior risco de complicações neonatais imediatas, como hipoglicemia, icterícia, infecções, etc.

Nos últimos anos, o avanço dos cuidados neonatais tem permitido uma maior sobrevivência de crianças nascidas prematuras e com baixo peso. Estima-se que cerca de 3% das crianças nascidas vivas sejam pequenas para a idade gestacional (PIG). Dessas, a grande maioria efetua um crescimento de recuperação (catch up) antes dos 2 anos de idade. No entanto, sem nenhum tratamento, aproximadamente 10% dos PIG permanecerão baixos, formando uma grande parcela dos adultos (cerca de 20%) com estatura inferior ao percentil 3 em relação à população de referência.

As crianças nascidas PIG podem ainda apresentar um maior risco de alterações da composição corporal, da puberdade, atraso do desenvolvimento neuro-motor e transtornos da aprendizagem, pubarca prematura, hiperandrogenismo ovárico e desenvolvimento da síndrome metabólica.

Dessa forma, o acompanhamento do seu crescimento e desenvolvimento torna-se peça fundamental para a detecção das crianças sob maior risco de problemas associados à prematuridade e ao baixo peso ao nascer e então para uma intervenção médica precoce, por medidas preventivas ou terapêuticas.

O endocrinologista pediátrico desempenha um importante papel no acompanhamento dessas crianças. Ele é o profissional habilitado para a identificação precoce e tratamento dos distúrbios do crescimento, da puberdade e do metabolismo glicêmico que essas crianças muitas vezes apresentam.

O tratamento com hormônio de crescimento das crianças nascidas PIG

O hormônio de crescimento humano (GH) é classicamente administrado na infância para o tratamento da baixa estatura relacionada à deficiência de GH, Síndrome de Turner e insuficiência renal crônica. O emprego do GH para aumentar a estatura de crianças nascidas PIG foi recentemente aprovado nos Estados Unidos, em 2001, e na Europa, em 2003.

Os objetivos do tratamento das crianças PIG com GH são de recuperar seu crescimento o mais cedo possível, a manutenção do crescimento normal na infância e adolescência e adquirir uma estatura adulta dentro da normalidade, reduzindo o risco de alterações psicológicas secundárias a uma altura patológica.

Em 2006, durante um Fellowship clínico no Hospital Infantil Universitário Niño Jesús, em Madri (Espanha), adquiri experiência no tratamento com GH das crianças nascidas PIG. Mensalmente, dezenas de crianças eram acompanhadas por nossa equipe, um time de especialistas que envolvia o trabalho de endocrinologistas pediátricos, psicólogos, nutricionistas e enfermeiros. Pude ver pessoalmente como o GH melhorou a estatura e a auto-estima das crianças e adolescentes em tratamento. Além disso, o tratamento mostrou-se seguro e bem tolerado, o que é confirmado por vários estudos clínicos.

O acompanhamento do tratamento com GH das crianças nascidas PIG deve ser feito exclusivamente pelo especialista em Endocrinologia Pediátrica, pois envolve a avaliação rigorosa do crescimento, dosagens hormonais periódicas e, freqüentemente, a mudança de dose do GH.

Como identificar as crianças nascidas PIG

Para se classificar as crianças de acordo com o peso e comprimento para a idade gestacional, deve-se usar gráficos apropriados. As curvas de Usher & McLean, de 1969, são as mais utilizadas no Brasil, assim como em vários países. As crianças são consideradas PIG quando seu peso e/ou comprimento estão abaixo do percentil 3, ou seja, menos 2 desvios-padrão (DP).

Clique aqui para fazer o download e impressão das curvas de peso e comprimento de acordo com o sexo e idade gestacional. É necessária a instalação prévia do programa Acrobat Reader, para a leitura dos arquivos em PDF.

Não.

Apesar de haver uma maior secreção do hormônio de crescimento durante a noite, o aumento das horas de sono não se relaciona a um maior crescimento.

A boa saúde do sono deve ser estimulada em todas as faixas etárias, especialmente na infância, de forma a prover todas as condições para um crescimento saudável.

Não.

O fato de haver mais jogadores altos praticando esportes como basquete e vôlei é explicado pela seleção de atletas de maior rendimento devido à sua estatura.

A prática de atividades físicas deve ser estimulada em todas as idades, pois além dos benefícios relacionados ao risco cardiovascular, promove a socialização dos jovens, com melhora da sua auto-estima e bem-estar. As atividades devem ser divertidas, adequadas à idade e direcionadas ao interesse e condições das crianças e adolescentes.

Não.

A seleção das crianças candidatas ao uso do hormônio de crescimento (GH, do inglês growth hormone) é um processo complexo, dependente de uma rigorosa avaliação clínica, que envolve dados do nascimento, da infância e da família, do exame físico, dentre outras questões. Os testes específicos para a avaliação hormonal devem ser solicitados pelo Endocrinologista Pediátrico nas situações em que são suspeitadas endocrinopatias, como a deficiência do hormônio de crescimento.

No Brasil, o uso do GH é liberado para o tratamento da deficiência do hormônio do crescimento (isolada ou associada a outras deficiências hormonais), assim como na síndrome de Turner, na insuficiência renal crônica, na baixa estatura das crianças nascidas pequenas para a idade gestacional e na baixa estatura idiopática. Esse último grupo compreende as crianças e adolescentes nas quais não se encontrou uma justificativa para seu déficit estatural, após a realização de extensa avaliação diagnóstica.

Considera-se como hipoglicemia o valor de glicemia abaixo de 70 mg/dL. O tratamento intensivo com insulina, ou seja, com múltiplas aplicações diárias, geralmente é acompanhado de alguns episódios de hipoglicemia, que, na maioria das vezes, são assintomáticos ou com sinais e sintomas leves.

O reconhecimento e o tratamento precoces da hipoglicemia deve ser realizado especialmente nos grupos de maior risco de sequelas neurológicas, como as crianças pequenas. Para tal, atenção deve ser dada à monitorização glicêmica tanto pré-prandial, como pós-alimentação. E nos casos de atividade física, monitorização durante e após o exercício. É importante lembrar que a hipoglicemia pode ocorrer muitas horas após o exercício físico.

Os sinais e sintomas incluem:

1. Autonômicos: tremores, palpitação, suor frio, palidez;
2. Neuroglicopênicos: dificuldade de concentração, visão turva, dificuldade para ouvir, fala arrastada, confusão mental, problemas com memória recente, vertigem, perda de consciência, convulsão;
3. Comportamentais: irritabilidade, comportamento estranho pesadelos, choro inconsolável;
4. Inespecíficos: Fome, cefaléia, náusea, cansaço.

A hipoglicemia leve/moderada, com sintomas ou não, deve ser tratada simplesmente com a ingestão de carboidratos simples (20 gramas ou mais). Deve-se dar preferência a alimentos de fácil digestão, como líquidos contendo glicose. A seguir, repete-se a glicemia em cerca de 30 minutos e, a partir daí, segundo a necessidade. Após a rápida melhora, é desejável que o paciente faça a ingestão de maior quantidade de carboiratos complexos.

A hipoglicemia grave, caracterizada pelo rebaixamento da consciência e, portanto, pela incapacidade do paciente em se tratar, deve ser tratada com soluções parenterais (intra-musculares ou endovenosas). É aconselhável que todo paciente diabético tenha disponível um kit de glucagon para uso intra-muscular nessa situação. Nos casos graves, em casa, a administração do glucagon é a primeira opção, já que a ingestão de açúcar ou outros alimentos é contra-indicada (pelo risco de aspiração pulmonar). Após a adiminstração do glucagon, o diabético deverá se alimentar e manter maior monitorização glicêmica. Aquele paciente com hipoglicemia e que não tem o glucagon deverá ser conduzido imediatamente ao hospital, para receber solução glicosada endovenosa.

O sistema de infusão contínua de insulina, ou "bomba de insulina", foi criado para resolver duas das questões mais importantes do tratamento do diabetes: conforto e segurança. Uma de suas principais indicações, além da questão da comodidade, é o tratamento de crianças que apresentam uma maior sensibilidade à insulina (como os lactentes e crianças mais jovens), com maior risco de hipoglicemia grave.

As bombas de insulina são computadores em miniatura. Do tamanho de um pager, podem ser usados no cinto ou no bolso. A bomba envia uma quantidade medida e constante de insulina através de um tubo plástico flexível para uma pequena agulha que fica inserida na pele. Ao comando do paciente, a bomba também pode injetar doses extras de insulina (em bólus), caso necessário, como logo antes das refeições. Pode-se ainda pré-determinar diferentes dosagens da infusão contínua de insulina ao longo do dia, dependendo da idade e do metabolismo do paciente.

O equipamento tem um sistema de alarme, caso haja algum problema técnico, como entupimento do catéter, desconexão ou pilha fraca.

Apesar de promover um tratamento menos incômodo, sem as múltiplas aplicações subcutâneas de insulina, a bomba de insulina não dispensa um dos principais princípios da terapia diabética: a auto-monitorização. A glicemia capilar deverá ser realizada da mesma forma que no tratamento convencional, pois permite um ajuste de dose adequado.

O equipamento custa aproximadamente R$10.000,00 e ainda é preciso uma manutenção mensal de aproximadamente R$ 700, incluindo a insulina, os conjuntos de infusão e os suprimentos para exame de sangue. Além disso, a realização de um treinamento prévio é indispensável (fornecido gratuitamente pelos fabricantes), com equipe multi-disciplinar, de forma a prevenir o seu mau uso e como conseqüência o descontrole metabólico.

O que é o diabetes?

O diabetes mellitus é um grupo de doenças metabólicas caracterizadas por hiperglicemia crônica, resultante de defeitos na secreção de insulina, na sua ação ou ambos.

O diabetes mellitus tipo 1 aparece como resultado de uma destruição das células beta produtoras de insulina, por uma resposta auto-imune. Este tipo de reação também ocorre em outras doenças, como Lupus, esclerose múltipla e doenças da tireóide.

A única fonte de insulina do organismo, as células beta, vão diminuindo em quantidade, já que não ocorre regeneração significativa para compensar sua perda. Assim, o diabetes tipo 1 é caracterizado por uma destruição seletiva e quantitativa de células beta.

Já o diabetes tipo 2 ocorre porque o corpo cria uma resistência à insulina, dificultando sua ação de baixar os níveis glicêmicos. Geralmente acomete as pessoas mais velhas e com sobrepeso. No entanto, na última década, a incidência de diabetes tipo 2 tem aumentado muito na faixa etária pediátrica.

Como se desenvolve o diabetes?

Quando nos alimentamos, o pâncreas libera uma quantidade maior de insulina para permitir que a glicose que consumimos durante a refeição sirva como fonte de energia para o organismo, mantendo os níveis de açúcar no sangue dentro da normalidade.

A insulina é um hormônio que age transportando a glicose do sangue (absorvida da alimentação) para dentro da célula, para que sirva como fonte de energia. Trata-se de um hormônio essencial para a sobrevivência do organismo.

Pessoas com níveis altos ou mal controlados de glicose no sangue podem apresentar:

1. Muita sede;
2. Vontade de urinar diversas vezes;
3. Perda de peso (mesmo sentindo mais fome e comendo mais do que o habitual);
4. Fome exagerada;
5. Visão embaçada;
6. Infecções repetidas na pele ou mucosas;
7. Lesões de pele que demoram a cicatrizar;
8. Fadiga (cansaço inexplicável);

Como é realizado o diagnóstico?

O diagnóstico é realizado com base na história e nos sintomas clínicos – emagrecimento, hálito cetônico, desidratação, etc. Exames laboratoriais são essenciais para a sua confirmação. Segundo os critérios da Associação Americana de Diabetes (ADA) e da Sociedade Internacional para o Diabetes na Infância e Adolescência (ISPAD), o diagnóstico é confirmado quando a glicemia de jejum é ≥ 126 mg/dl (confirmada por uma segunda medida), ou quando uma medida casual da glicemia é ≥ 200 mg/dl, associada a sinais e sintomas sugestivos da doença. Nos casos duvidosos, um teste de sobrecarga com dextrosol pode ser solicitado pelo médico.

A dosagem de anticorpos específicos, principalmente nos casos com dificuldade de diferenciação entre diabetes tipo 1 e 2, pode ser de grande utilidade.

Tratamento

O tratamento do diabetes tipo 1, na maioria dos casos, consiste na aplicação diária de insulina, uma vez que o organismo não produz mais o hormônio, além da prática regular de exercícios físicos e uma alimentação balanceada e disciplinada.

A quantidade de insulina necessária dependerá do nível glicêmico. Naturalmente, o controle da alimentação também é muito importante. Os métodos mais atuais de tratamento aliam a dosagem de insulina para uma quantidade pré-determinada de carboidratos da dieta, a chamada “contagem de carboidratos”. Exercícios físicos regulares são essenciais ao tratamento, pois ajudam a manter um melhor controle glicêmico, assim, diminuindo a necessidade de insulina.

Existem diferentes tipos de preparação de insulina, as quais se distinguem pela velocidade com que são absorvidas do tecido subcutâneo para o sangue (início da ação) e pela duração da sua ação.

Monitorização:

Após ter o diabetes diagnosticado e iniciado o tratamento, é importante considerar alguns assuntos:

1. Manter-se livre das internações;
2. Manter-se com boas condições de saúde;
3. Permitir-se realizar atividades normais para pessoas de sua idade;
4. Permitir-se viver uma vida longa e feliz;
5. Permitir-se crescer e desenvolver-se normalmente.

Para se atingir esses objetivos, é preciso aprender a cuidar do diabetes. E a auto-monitorização (controle domiciliar), testes simples e rápidos para a avaliação dos níveis de glicemia (glicose no sangue) e cetonúria (cetonas na urina), têm papel fundamental neste processo.

A realização da cetonúria ojetiva identificar a deficiência de insulina, quando então o organismo lança mão da queima de gorduras para tentar obter a energia que não foi conseguida com a utilização de glicose. Formam-se, então, os corpos cetônicos (responsáveis pelo hálito cetônico ou de maçã), que são excretados pela urina e sinalizam que o diabetes já está bastante descontrolado.

A presença de cetonas na urina é um sinal de alarme, indicativo que a situação metabólica está fora de controle. Por isso é preciso entrar em contato com o Endocrinologista Pediátrico, para a avaliação e conduta necessária. É recomendável que a cetonúria seja realizada sempre que houver persistência de hiperglicemia e/ou na presença de doenças intercorrentes.

A medida da glicemia capilar é o teste mais importante para o controle metabólico, pois reflete o nível de glicose sangüínea em um momento específico. E orientará a quantidade de insulina a ser aplicada para cada refeição, além de possibilitar o tratamento de hipo e hiperglicemias.

A monitorização laboratorial é importante para se avaliar o controle metabólico. A hemoglobina glicada (HbA1c) traduz a média das glicemias dos 3 últimos meses, e a frutosamina das 3 últimas semanas. A primeira deve ser realizada, portanto, a cada 3 meses. Seus valores são individualizados para cada faixa etária e devem ser interpretados juntamente com o Endocrinologista Pediátrico.

A compreensão das informações escritas aqui é muito importante. O bom conhecimento da doença e das formas de monitorização e tratamento são indispensáveis para o bom controle clínico. O papel do Endocrinologista Pediátrico é essencial, no sentido de orientar a família da criança diabética e estabelecer as metas do tratamento.

No diabetes mellitus tipo 1, é fundamental a compreensão do tratamento: como o pâncreas não produz insulina, e como este é um hormônio essencial à vida, o tratamento é necessariamente feito com sua reposição via subcutânea, através de seringas ou “canetas”. Não existem ainda preparações que possam ser absorvidas pela via oral. Em 2007, foi lançada uma preparação de insulina absorvida pela via inalatória, já retirada do mercado, após o fracasso de aceitação, elevado preço, além de suspeitas de doenças pulmonares, segundo recentes publicações científicas.

Para o controle adequado da doença, é necessário a aplicação de uma insulina de ação lenta, e de múltiplas doses de uma insulina de ação rápida (que controlará a glicemia após a refeição).

Principais tipos de Insulina:

Insulina de ação ultra-rápida: cristalina e transparente, sua ação se inicia em poucos minutos (5-15 minutos), atinge o pico em 30 minutos, período máximo de ação persistente até 2,5 horas e dura de 3 a 4 horas. Age de maneira mais semelhante à produzida pelo pâncreas normal.

Insulina NPH: É uma insulina de ação basal. Começa a agir cerca de 2 horas após a aplicação. É usada para controlar a glicemia nos períodos em que não estamos nos alimentando, como durante a madrugada, agindo também durante a alimentação. Para o controle de glicemia pós-prandial, deve ser associada à insulina de ação rápida ou ultra-rápida.

Insulina de ação prolongada: fabricada através de técnicas de engenharia genética, possuem uma duração em torno de 18 a 24 horas. São as insulinas mais modernas, tentando aproximar-se da insulina basal ideal. É importante observar que os tempos de duração e absorção aqui descritos são apenas aproximados. A absorção da insulina sempre depende de fatores individuais. O tamanho da dose é outro fator: quanto maior a dose, a duração da ação tende a ser maior, na teoria.

Para um controle adequado, deve-se individualizar cada tratamento. Não existe uma insulina perfeita para todos os pacientes. Procura-se adequar a rotina do diabético e suas individualidades aos horários de aplicação e tipos de insulina. Essa é uma decisão do médico, do paciente e, muitas vezes, há a participação da sua família, que deve ser inserida no contexto do tratamento (principalmente das crianças mais novas).

É indispensável a participação de um profissional educador em diabetes para o treinamento da técnica correta de preparo e aplicação de insulina, além das orientações quanto ao armazenamento das medicações, uso de glicosímetros, troca de agulhas, etc.

Canetas aplicadoras

Essas seringas têm a mesma aparência de uma caneta. Na extremidade, dão lugar a uma pequena agulha descartável. E no lugar da carga de tinta, há uma carga de insulina. Elas são populares devido à conveniência e precisão de dosagem. Não é preciso se preocupar em encher seringas ou carregá-las quando se está distante de casa. No entanto, as insulinas aplicadas por canetas não poderão ser misturadas para uma aplicação única (por exemplo, na administração de insulina NPH + regular).

Atualmente, a obesidade é um dos problemas mais graves de saúde pública, tanto na vida adulta quanto na infância e na adolescência. Devido ao crescimento acentuado de sua prevalência nas últimas décadas, é considerada pela Organização Mundial da Saúde (OMS) uma epidemia global. Além disso, crianças obesas freqüentemente se tornam adolescentes e adultos obesos com sérios riscos para a saúde.

Dados do IBGE de 2002-2003 mostraram um aumento considerável na proporção dos adolescentes brasileiros com excesso de peso: em 1974-75, estavam acima do peso 3,9% dos meninos e 7,5% das meninas entre 10 e 19 anos; já em 2002-03, os percentuais encontrados foram 18,0% e 15,4%, respectivamente.

A obesidade pode ser conceituada como um acúmulo corporal de tecido adiposo, por um balanço energético positivo, geralmente devido à ingestão calórica excessiva, associada ao gasto insuficiente de energia. O cálculo do índice de massa corporal (IMC) oferece uma medida razoável para avaliação de obesidade em crianças e adolescentes. Crianças e adolescentes com IMC superior ao percentil 95 para idade e sexo são classificadas como “obesas”. A categoria “sobrepeso” é reservada para aqueles com percentil de IMC entre 85 e 95.

Para o cálculo do IMC, deve-se dividir o peso (em Kg) pelo quadrado da altura (em metro). Para a identificação das crianças e adolescentes com sobrepeso ou obesidade, devem-se utilizar gráficos de IMC apropriados. Clique aqui para baixar os gráficos de IMC para idade e sexo desenvolvidos pela OMS.

A obesidade está fortemente associada à hipertensão arterial, dislipidemia, intolerância à glicose e marcadores de inflamação crônica, levando a um aumento de fatores de risco cardiovascular, piora da qualidade de vida, e aumento do índice de mortalidade no adulto.

É de grande importância para prevenção da obesidade infantil, promover um ambiente saudável, tanto domiciliar como escolar, com opções de recreação e psicologicamente propício à prática de atividades físicas.

Causas

Há evidências que a obesidade infantil tem, muitas vezes, sua origem no ambiente intra-uterino. Esse, quando adverso, com o conseqüente atraso do crescimento fetal, influencia o acúmulo posterior de gordura e, dessa forma, o desenvolvimento de complicações relacionadas à obesidade. O rápido acúmulo de gordura, nos primeiros anos de vida (especialmente nos primeiros meses), está associado ao desenvolvimento da síndrome metabólica na idade adulta, que se caracteriza pela detecção concomitante de adiposidade abdominal, dislipidemia, hipertensão arterial e intolerância à glicose. Por outro lado, os filhos de mãe obesas (sem diabetes gestacional), classificados como grandes para a idade gestacional, também têm maior risco de obesidade futura e síndrome metabólica.

Ainda que raras, as causas endócrinas devem ser pesquisadas quando, além de obesidade, houver sinais clínicos sugestivos de algum distúrbio hormonal, como baixa estatura, fraqueza muscular, estrias violáceas, etc.

Em síntese, a obesidade infantil é o resultado final da influência de fatores ambientais e comportamentais em indivíduos geneticamente susceptíveis. As mudanças na quantidade e na qualidade da alimentação, além da drástica redução da atividade física são os principais fatores responsáveis pelo aumento da prevalência da obesidade em crianças e adolescentes nos últimos 35 anos.

Conseqüências

As conseqüências da obesidade incluem dislipidemia, hipertensão arterial, problemas ortopédicos, baixa auto-estima, intolerância à glicose ou até o início precoce do diabetes mellitus tipo 2. Freqüentemente, crianças e adolescentes obesos se tornam adultos obesos, com a manutenção dos riscos de doenças metabólicas e cardiovasculares.

O tratamento das crianças e adolescentes obesos visa à redução do peso e à diminuição das complicações associadas. É imprescindível a participação da família e de uma equipe multiprofissional (psicoterapeuta, nutricionista, endocrinologista pediátrico e professor de educação física) no processo de reeducação alimentar e de hábitos de vida.

O objetivo inicial do tratamento é restaurar o balanço energético, equilibrando a relação ganho/gasto calórico. Nos casos em que é clara a ingestão calórica excessiva, a restrição alimentar deverá ser aplicada, associada a um maior gasto energético, ou seja, aumento da atividade física. Deve-se objetivar, em longo prazo, alcançar o percentil 85 de IMC para sexo e idade, já que a gravidade da obesidade no adulto está relacionada à gravidade e persistência da obesidade na infância.

Quanto à abordagem nutricional, medidas simples podem ser muito eficazes para aqueles pacientes com erros alimentares graves. O aumento do consumo de frutas e vegetais, a diminuição das porções servidas, o intervalo regular entre as refeições, evitando longos períodos sem se alimentar, são exemplos de orientações que devem ser feitas inicialmente.

Como parte do tratamento das crianças e adolescentes obesos, recomenda-se o estímulo à atividade física. As atividades devem ser divertidas, adequadas à idade e direcionadas ao interesse e condições da criança. Os benefícios do exercício físico incluem a redução da gordura, o aumento da taxa de metabolismo basal e melhora do metabolismo da glicose e do colesterol.

Quando as mudanças de estilo de vida (sob supervisão médica) falham na redução de peso, o tratamento medicamentoso pode ser indicado aos adolescentes, como adjuvante à terapia comportamental, nos casos selecionados.

As drogas disponíveis no mercado para o tratamento da obesidade incluem agentes estimulantes (contra-indicados na faixa etária pediátrica), anorexígenos, redutores de absorção de nutrientes e drogas que alteram o metabolismo insulínico (produção e ação).

As indicações precisas do tratamento medicamentoso, assim como os medicamentos disponíveis e liberados para a faixa etária pediátrica, devem ser avaliadas com cautela pelo Endocrinologista Pediátrico, em conjunto com a família do adolescente.

É importante ressaltar que o uso de medicamentos não deve substituir o tratamento convencional, ou seja, a restrição alimentar associada à prática de atividades físicas. A farmacoterapia, quando indicada, deve-se somar às medidas comportamentais.

A cirurgia bariátrica se apresenta nos últimos anos como opção para os adolescentes com obesidade mórbida e co-morbidades associadas. Seu sucesso depende de uma integração do paciente, de sua família e da equipe multiprofissional envolvida.

É recomendável que, previamente à indicação cirúrgica, os pacientes-candidatos estejam psicologicamente preparados, e com uma estrutura familiar bem consolidada, condições mínimas necessárias para uma boa aderência ao tratamento. Uma equipe multidisciplinar deverá participar de todo o processo de seleção, preparo e procedimento cirúrgico, assim como o acompanhamento em curto e longo prazo.

A cirurgia poderá ser indicada aos adolescentes com no mínimo 6 meses de tratamento médico mal sucedido e que tenham preenchido critérios antropométricos, médicos e psicológicos. As indicações precisas devem ser estabelecidas pelo Endocrinologista Pediátrico que acompanha o adolescente obeso, em conjunto com sua equipe.

1. Evite verificar o peso com freqüência durante o tratamento para emagrecer.
2. Faça de cinco a seis refeições por dia, sendo três refeições principais e dois a três lanches intermediários.
3. Evite a "alimentação automática": não faça nada diferente quando estiver se alimentando (ver TV ou ler, por exemplo).
4. Alimente-se sentado, em local adequado. Pouse os talheres entre uma garfada e outra e mastigue devagar os alimentos.
5. Não coloque as travessas na mesa durante a refeição.
6. Use uma lista durante as compras e não faça compras em jejum ou com fome.
7. Procure distinguir fome e desejo. Resista aos desejos e não os inclua na sua lista de compras.
8. Prepare-se com antecedência para eventos especiais e situações que podem atrapalhar sua alimentação.
9. Converse com seus familiares para que eles apóiem e auxiliem no seu tratamento, evitando insistir no preparo de alimentos inadequados e não ridicularizando suas atitudes e esforços.
10. Procure conhecer o valor calórico dos alimentos. Leia atentamente os rótulos e prefira produtos com baixo teor de gordura ou sem gordura.
11. Procure aumentar a quantidade de fibras (coma frutas com bagaço e verduras).
12. Procure ingerir pelo menos dois litros de líquido por dia. Sempre que der vontade de comer algo, tome líquidos antes.
13. Troque sempre as frituras por grelhados, assados ou cozidos. Retire a gordura aparente das carnes.
14. Coma um prato de salada no almoço, antes do prato principal.
15. Numa festa, não faça da comida a principal atração. Divirta-se e desvie o seu foco conhecendo pessoas novas, dançando e conversando.

A obesidade pode ser conceituada como um acúmulo corporal de gordura, geralmente devido à ingestão calórica excessiva, associada ao gasto insuficiente de energia. A criança está acima do peso quando o seu índice de massa corporal (IMC) encontra-se acima do percentil 85, ou seja, superior ao IMC de 85% da população. Quando está acima do percentil 95, considera-se que a criança está obesa. Para essa avaliação, devem-se utilizar curvas padronizadas para a população, idade e sexo. Calcula-se o IMC dividindo-se o peso (em Kg), pela altura (em metros) ao quadrado.

A obesidade infantil é o resultado final da influência de fatores ambientais e comportamentais em indivíduos geneticamente susceptíveis. As mudanças na quantidade e na qualidade da alimentação, além da drástica redução da atividade física são os principais fatores responsáveis pelo aumento da prevalência da obesidade em crianças e adolescentes nos últimos 35 anos.

Se compararmos crianças com as mesmas condições de saúde e de alimentação, as diferenças observadas no seu fenótipo provavelmente são devidas às questões genéticas, que envolvem o padrão de gasto energético, a distribuição corporal de gordura e a capacidade de “poupar” energia.

Ao se avaliar crianças que apresentaram algum déficit nutricional durante a gestação (por exemplo, por alguma doença materna durante a gravidez) e que ao nascerem são expostos a uma “abundância” de nutrientes, percebe-se que esses lactentes tendem a apresentar um rápido ganho de peso nos primeiros meses de vida, de forma a compensar o período de má nutrição fetal (o chamado “rebote adiposo”). Estudos mostram que tais crianças (“poupadoras de energia”) apresentam um elevado risco de obesidade futura, e de suas complicações.

Outro fator que muitas vezes percebemos são os lactentes que não têm limite para mamar. Estabelecer uma rotina de mamadas desde o nascimento é essencial para a criança. A partir do segundo ou terceiro mês, o lactente já passa a ser capaz de dormir durante a noite, acompanhando o sono dos pais. No entanto, é freqüente encontrarmos lactentes que mamam várias vezes durante a madrugada. Sem dúvida, esse hábito tende a aumentar o seu risco de obesidade. O pediatra deve intervir nesse momento, orientando a família sobre as consequências da ingestão calórica excessiva. É uma das primeiras medidas preventivas da obesidade.

Nem sempre são apenas os erros alimentares que conduzem as crianças à obesidade, mas os hábitos de vida. A alimentação é um dos aspectos a serem abordados no tratamento do sobrepeso, mas mudanças de outros fatores, como a rotina da família, o número de horas de atividades sedentárias (TV, computador), o tipo e a quantidade de atividade física semanal, dentre outros, são imprescindíveis para o sucesso no tratamento.

Um grande estudo envolvendo mais de 8 mil crianças identificou nos primeiros anos de vida alguns fatores que se relacionaram à obesidade infantil: obesidade dos pais; ganho excessivo de gordura ou de IMC em idades muito precoces; hábito de assistir à televisão por mais de 8 horas por semana na idade de 3 anos; rápido crescimento nos primeiros meses de vida (catch up); maior peso aos 8 e 18 meses; ganho de peso excessivo no 1º ano de vida; peso ao nascimento; sono noturno menor que 10,5 horas na idade de 3 anos. Além desses fatores, evidências apontam como potenciais causas da obesidade infantil os hábitos dos pais, como tabagismo na gravidez, a educação dada aos filhos e a alimentação fornecida aos filhos nos primeiros meses de vida. Além disso, alguns trabalhos têm considerado o leite materno como protetor contra o sobrepeso futuro, em algumas populações.

O tratamento da obesidade infantil visa sobretudo à diminuição das complicações associadas, em curto e longo prazo. As crianças obesas têm maior vulnerabilidade às consequências decorrentes do excesso de tecido adiposo, justificando ações preventivas e terapêuticas. Tais consequências envolvem os distúrbios do metabolismo da glicose e das gorduras, a hipertensão arterial, as lesões ortopédicas, problemas psicológicos, entre outros.

A abordagem da obesidade em crianças e adolescentes geralmente necessita da participação de uma equipe interdisciplinar. Tais equipes devem incluir psicoterapeuta, nutricionista, endocrinologista e professor de educação física. O objetivo do trabalho em equipe é sobretudo propiciar uma abordagem mais ampla do paciente, procurando envolvê-lo, bem como seus familiares, no processo terapêutico.

O objetivo inicial do tratamento é restaurar o balanço energético, equilibrando a relação ganho/gasto calórico. Nos casos em que é clara a ingestão calórica excessiva, a restrição alimentar deverá ser aplicada, associada a um maior gasto energético, ou seja, aumento da atividade física. Deve-se objetivar, em longo prazo, alcançar o percentil 85 de IMC para sexo e idade, já que a gravidade da obesidade no adulto está relacionada à gravidade e persistência da obesidade na infância.

A estabilização do peso em crianças em crescimento reduz o IMC progressivamente. É um objetivo a ser atingido no tratamento de crianças de 2 a 6 anos obesas e sem complicações secundárias. A perda de peso é recomendada para crianças de 2 a 6 anos obesas e com complicações, e para as crianças maiores de 6 anos, cujos percentis de IMC para idade e sexo superem 85.

Quanto à abordagem nutricional, medidas simples podem ser muito eficazes para aqueles pacientes com erros alimentares graves. O aumento do consumo de frutas e vegetais, a diminuição das porções servidas, o intervalo regular entre as refeições, evitando longos períodos sem se alimentar, são exemplos de orientações que devem ser feitas inicialmente.

Restrições calóricas leves a moderadas são geralmente seguras e podem ser eficientes quando as crianças obesas e seus familiares estão suficientemente motivados para manter por tempo prolongado as mudanças de estilo de vida adotadas inicialmente.

A associação de restrição calórica e exercício físico no tratamento da obesidade infantil geralmente resulta numa redução efetiva do IMC em curto prazo.

Os benefícios do exercício físico incluem a redução da gordura, o aumento da taxa de metabolismo basal e melhora do perfil metabólico, com o aumento da sensibilidade à insulina, redução da concentração de colesterol LDL (conhecido como “colesterol ruim”) e triglicérides e aumento da concentração de colesterol HDL (“colesterol bom”).

A redução de 5 a 10% do peso e a sua manutenção por 2 a 5 anos melhora significativamente o metabolismo da glicose e das gorduras, além de outros benefícios, como melhora da hipertensão arterial, da auto-estima das crianças e adolescentes e um risco muito menor de apresentarem doenças cardiovasculares no futuro.

O sucesso do tratamento depende de uma integração da criança, de sua família e da equipe multiprofissional envolvida. A grande dificuldade encontrada no acompanhamento dessas crianças é a manutenção dessa perda peso, após os primeiros meses. Por isso, medidas simples, como dietas restritivas, não surtem efeito em médio e longo prazos. Como dito anteriormente, deve-se fazer uma abordagem mais ampla do paciente, procurando envolvê-lo, bem como seus familiares, no processo terapêutico, que envolverá mudanças no seu estilo de vida.

Em geral, medidas preventivas devem ser estimuladas, com a participação do governo, das escolas, das indústrias de alimentos e dos profissionais da saúde, estimulando hábitos de vida saudáveis

Não.

Após a menarca (a primeira menstruação), a menina ainda cresce em média 4 a 6 centímetros, mas com um ritmo mais lento, geralmente terminando seu crescimento em 2 a 4 anos.

Sim.

A musculação não é contra-indicada na adolescência. Deve-se, no entanto, assegurar que o jovem terá um acompanhamento adequado por um profissional de educação física, que ira privilegiar a prática de exercícios aeróbicos sob sua supervisão direta, até que o adolescente complete seu crescimento. A partir daí, é liberado para exercícios anaeróbicos de maior intensidade.

Nas meninas, geralmente o primeiro sinal de puberdade é o aparecimento do broto mamário (telarca), entre 8 e 13 anos (média de 10,7 anos). No entanto, cerca de 10% das meninas apresenta o desenvolvimento de pêlos pubianos (pubarca) como primeira manifestação puberal, também a partir dos 8 anos de idade.

A puberdade precoce deve ser investigada em toda menina com desenvolvimento puberal antes dos 8 anos de idade, principalmente se houver aumento da sua velocidade de crescimento. O Endocrinologista Pediátrico é o profissional habilitado para essa avaliação, que inclui dados da história clínica, do exame físico e a solicitação de exames laboratoriais específicos.

Sim.

O desenvolvimento de pêlos pubianos (pubarca) antes dos 8 anos nas meninas e antes dos 9 anos nos meninos pode ser o primeiro sinal de uma endocrinopatia, como a hiperplasia congênita das supra-renais (forma não-clássica), tumores virilizantes, puberdade precoce ou mesmo o uso de medicamentos andrógenos. Muitas vezes representa apenas o início da atividade das glândulas supra-renais, sem que haja enfermidade alguma (“adrenarca fisiológica”), geralmente a partir dos 6 anos de idade.

Informações como a velocidade de crescimento dos pêlos, além da sua distribuição, a velocidade de crescimento da criança, a presença de acne, pelo oleosa e odor corporal são essenciais para a formulação de uma hipótese diagnóstica pelo Endocrinologista Pediátrico. Exames como a radiografia da mão e punho esquerdos (para a idade óssea) e a dosagem dos andrógenos (hormônios sexuais) podem ser úteis no processo diagnóstico.

Da mesma forma que o hipotireoidismo congênito, a hiperplasia congênita das supra-renais pode ser diagnostica pelo teste de triagm neonatal ("teste do pezinho").

A partir do 3o dia de vida, deve-se colher amostra de sangue para a dosagem do hormônio 17-OH-Progesterona, cujas concentrações aumentadas podem indicar a doença. Quando o exame é positivo, deve-se procurar atendimento especializado o mais rápido possível (por Endocrinologista Pediátrico), já que o diagnóstico precoce pode evitar o aparecimento das manifestações graves da doença.

Na consulta, são colhidas informações sobre o pré-natal, sobre o nascimento da criança e possíveis doenças no período neonatal (como infecções), e é realizado um detalhado exame físico.

As crianças com maior suspeita da doença são aquelas com dificuldade de ganhar peso, com vômitos e regurgitações recorrentes e sinais de dedidratação (pele e mucosas secas, olhos encovados, fontanela deprimida etc). As meninas apresentam ainda genitália ambígüa, com variados graus de virilização.

Crianças prematuras, com baixo peso e que apresentaram doenças ao nascimento, com internação prolongada, geralmente apresentam alteração do teste de triagem neonatal para Hiperplasia congênita das supra-renais. Além de ocorrer uma imaturidade do sistema enzimático dessas crianças, há uma elevação fisiológica dos níveis de Cortisol, em resposta ao estresse do organismo. Como a 17-OH-Progesterona é um hormônio precursor do Cortisol, seus níveis também estarãooaumentados nessas situações, podendo levar a um resultado falso-positivo do teste de triagem neonatal.

Mesmo com uma história não-sugestiva de doença, a criança com alteração do teste de triagem neonatal para hiperplasia congênita de supra-renais deve ser avaliada pelo especialista, para se descartar uma possível forma leve da doença, que pode se manifestar anos após o nascimento.

Em 2007, o estado de Minas Gerais incluiu no seu programa de triagem neonatal a pesquisa de Hiperplasia congênita das supra-renais, sob coordenação do Núcleo de Ações e Pesquisa em Apoio Diagnóstico (NUPAD), da Faculdade de Medicina da Universidade Federal de Minas Gerais, órgão credenciado pelo Ministério da Saúde. Desde o início do projeto, tenho trabalhado diretamente no diagnóstico e acompanhamento das dezenas de crianças encaminhadas semanalmente ao Ambulatório São Vicente, da Faculdade de Medicina da UFMG. Juntamente com uma equipe multi-disciplinar, temos adquirido grande experiência com uma doença rara e de difícil diagnóstico, já que o NUPAD atende gratuitamente a população dos 853 municípios de Minas Gerais.

O Hipotireoidismo Congênito é causado pelo defeito da produção (baixa ou mesmo nula) dos hormônios tireoidianos. Como há métodos de diagnóstico precoce e tratamento da doença, é considerado a causa mais comum de retardo mental evitável.

A tireóide é uma glândula pequena, localizada na região anterior do pescoço. É responsável pela produção de hormônios considerados importantes e indispensáveis em todas as idades. Nas crianças pequenas, cujo metabolismo é acelerado e há um intenso desenvolvimento neurológico, a tireóide é fundamental para o crescimento físico e o desenvolvimento do cérebro e da inteligência.

O exame laboratorial para a detecção do hipotireoidismo é fundamental, pois os sintomas clínicos podem não ser aparentes nas primeiras semanas de vida da criança. Muitas vezes, as mesmas manifestações clínicas ocorrem em outras doenças, o que dificulta o diagnóstico precoce e o início do tratamento necessário.

Há cerca de 30 anos, vários programas de triagem neonatal para o hipotireoidismo congênito tem sido desenvolvidos em todo o mundo. Assim, tornou-se possível realizar diagnóstico e tratamento precoces da doença, evitando sua principal e temível sequela: o retardo mental irreversível.

O diagnóstico do hipotireoidismo congênito é realizado pelo teste do pezinho, pelo Núcleo de Ações e Pesquisa em Apoio Diagnóstico, da Faculdade de Medicina - UFMG, ou por laboratórios particulares, a partir de análise das amostras do sangue coletado nos recém-nascidos em Minas Gerais no 5º dia após o nascimento.

A prevalência do hipotireoidismo congênito é de aproximadamente 1:3.000 a 1:4.000 recém-nascidos triados.

O acompanhamento e tratamento são gratuitos e garantidos a todas as crianças diagnosticadas durante todo o período necessário. O tratamento consiste na reposição diária do hormônio tireoidiano (levo-tiroxina). A dose é individualizada, sendo maior no recém-nascido e diminuindo progressivamente com a idade. Na maioria das vezes, aos 3 anos de idade, interrompe-se o tratamento, para a realização de exames etiológicos, que ajudam a definir o tipo e a causa do hipotireoidismo congênito.

O seguimento clínico-laboratorial dessas crianças é essencial e realizado por Endocrinologista Pediátrico. Geralmente, a primeira consulta ocorre ainda no primeiro mês de vida. Após o início do tratamento, as avaliações ocorrem a cada três meses nos primeiros 03 anos de vida e a cada seis meses nos anos subseqüentes.

É de importância fundamental que seja garantida uma perfeita aderência ao tratamento, principalmente nos primeiros 3 anos de vida, para não haver comprometimento neurológico, decorrente de uma reposição hormonal irregular. O fato da criança estar se desenvolvendo bem, costuma sugerir aos familiares a possibilidade de interrupção do tratamento. Para que isso não ocorra, a equipe multiprofissional deve estar sempre atenta, reforçando a necessidade do tratamento regular, contínuo, sem esquecimentos, que é exatamente o que garante o crescimento e desenvolvimento normais.

A síndrome de Turner (ST) é uma condição genética que ocorre quando uma criança do sexo feminino nasce com a deficiência ou mutação de um cromossomo X. Na maioria dos casos, há a ausência de um dos cromossomos do par X das mulheres (monossomia do cromossomo X). A síndrome pode também estar associada ao mosaicismo cromossômico, ou seja, à presença de duas ou mais linhagens com constituições cromossômicas diferentes, mais comumente 45,X/46,XX. Os cromossomos contêm genes que determinam características físicas e do desenvolvimento. A ST tem uma incidência de 1 para cada 2.000 a 2.500 nascidas vivas e a razão para essa ocorrência parece ser um evento randômico. Dessa forma, qualquer menina pode nascer com a ST.

A características da síndrome de Turner (ST) podem variar muito de paciente para paciente. Dessa forma, essa condição pode não ser diagnosticada até que a menina atinja a idade puberal ou até mais tarde. As características mais comuns da ST são a baixa estatura e a puberdade ausente ou incompleta. Além da baixa estatura, outras características clínicas podem incluir:

1. doenças do olho (por exemplo, ptose palpebral)
2. palato ogival
3. hipoplasia (pouco crescimento) mandibular
4. implantação baixa do cabelo na nuca
5. pescoço largo e curto (pescoço “alado”), algumas vezes com excesso de pele
6. tórax largo, “em escudo”, com aumento da distância entre os mamilos
7. escoliose
8. mãos e/ou pés edemaciados (linfedema)
9. unhas pequenas, estreitas e hiperconvexas

Ao nascimento, é comum a presença de linfedema (acúmulo anormal de linfa nos tecidos) de mãos e pés e redundância de pele, principalmente na região do pescoço. A presença desses dois sinais, principalmente associados a peso e estatura baixos ao nascer, é altamente sugestiva da síndrome.

Meninas e mulheres com ST têm maior risco de apresentar anomalias congênitas (presentes ao nascimento) do coração e dos rins, além de hipertensão arterial, infecções recorrentes do ouvido médio, hipoacusia (surdez), diabetes e dificuldade de aprendizado não-verbal (como dificuldade em matemática, por exemplo). Outros possíveis problemas médicos incluem o sobrepeso, catarata e ossos frágeis.

Por causa das suas condições físicas, problemas de saúde e infertilidade, algumas meninas com ST tendem a apresentar baixa auto-estima, ansiedade e depressão.

As características físicas podem sugerir a síndrome de Turner, mas a única ferramenta diagnóstica capaz de detectar a síndrome é através da análise cromossômica, ou cariótipo. Nesse exame, uma amostra de sangue é coletada e analisada em um microscópio para a detecção de cromossomos faltantes ou alterados.

Como a síndrome de Turner (ST) é uma desordem genética, não há cura, mas alguns de seus sinais/sintomas podem ser tratados individualmente. Duas dessas opções são:

1. Tratamento com hormônio de crescimento. O hormônio de crescimento humano recombinante (uma forma sintética do hormônio de crescimento) é administrado a quase todas as meninas com a ST, de forma a aumentar sua estatura final. O tratamento geralmente é iniciado na idade pré-escolar ou nos primeiros anos escolares.
2. Terapia de reposição hormonal. A maioria das meninas com ST necessitam tratamento com estrógeno, para desenvolverem as mudanças físicas que usualmente ocorrem durante a puberdade (crescimento mamário, menstruação). Pode-se administrar o estrógeno via oral, também como adesivo ou injeção. Um segundo hormônio, a progesterona, é adicionado ao estrógeno após alguns anos, para assegurar ciclos menstruais regulares.

É importante identificar precocemente as meninas com ST, para que o tratamento possa ser iniciado de forma a promover o crescimento e desenvolvimento normais. Os pais devem procurar um Endocrinologista Pediátrico, o especialista em questões relacionadas aos hormônios em crianças e adolescentes. Visitas regulares ao médico são necessárias para se monitorizar os efeitos do tratamento e para a avaliação de complicações medicas.